Spinale Muskelatrophie - Symptome, Therapie und Ursachen

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine Erkrankung der Muskulatur, die durch einen vererbten Gendefekt entsteht. Häufig tritt sie daher bereits im frühen Kindesalter auf und zeigt sich zunächst durch eine ausgeprägte Muskelschwäche im Bereich der Hüfte und der Beine. Die Betroffenen können oft nicht sitzen oder gehen und einige haben Schwierigkeiten beim Atmen. Durch das 2021 bundesweit eingeführte Neugeborenen-Screening stehen die Chancen gut, eine frühkindliche SMA zu erkennen, bevor die ersten Symptome auftreten . In diesem Fall schlagen die derzeit verfügbaren Wirkstoffe gegen SMA am effektivsten an. Die geistige Entwicklung sowie das Sehen und Hören der Erkrankten sind im Allgemeinen nicht eingeschränkt. Mit bis zu 90 Prozent ist die Proximale SMA oder 5q-SMA vertreten, die je nach Auftrittsalter, Ausprägung der Symptome und dem Zeitpunkt des Therapiestarts sehr unterschiedliche Krankheitsverläufe zeigt.

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine erblich bedingte Erkrankung spezieller Nervenzellen im Rückenmark, den sogenannten Motoneuronen. Genauer gesagt, handelt es sich um eine Gruppe verschiedener Erkrankungen, bei denen Schäden der Motoneuronen auftreten. Diese Nervenzellen steuern unsere willkürlichen Bewegungen, das heißt, bewusst ausgeführte, über das Gehirn gesteuerte Muskelaktionen wie Gehen oder Springen. Normalerweise leitet die erste motorische Nervenzelle in der Hirnrinde einen Nervenimpuls an die zweite motorische Nervenzelle im vorderen Rückenmark (spinal) weiter. Die Rückenmarksnerven senden dann das Kommando an die Skelettmuskelzellen, welche die beabsichtigte Bewegung ausführen, indem sie sich verkürzen. Bei SMA kann der Impuls nicht mehr an die Muskelzellen weitergeleitet werden, da die Motoneuronen im Rückenmark nicht in ausreichender Zahl vorhanden sind. Als Folge kann es beispielsweise zu Muskelschwund (Muskelatrophie), Lähmungen und verminderter Muskelspannung kommen.

In Österreich ist etwa eines von 7.000 bis 10.000 Neugeborenen von SMA betroffen. Die unterschiedlichen Erkrankungsformen unterscheiden sich nach den betroffenen Muskelgruppen, dem Erkrankungsbeginn sowie dem Schweregrad und dem Vererbungsmuster. In 80-90 Prozent der SMA-Fälle handelt es sich um eine Proximale SMA, auch 5q-assoziierte SMA (kurz: 5q-SMA) genannt.

Die Ursache für die 5q-SMA ist eine genetische Veränderung (Mutation) auf dem Chromosom 5q. Es handelt sich also um eine Erbkrankheit. Das SMN1-Gen des fünften Chromosoms bildet bei gesunden Menschen den Hauptanteil des SMN-Proteins. SMN steht für Survival Motor Neuron. Ohne das Protein gehen die Motoneuronen im Rückenmark nach und nach unter und leiten somit keine Signale mehr an die angeschlossene Skelettmuskulatur weiter. Die Muskeln hier werden dadurch immer schwächer und bauen sich ebenfalls nach und nach ab.

Eine wesentlich kleinere Proteinmenge erhält der Körper über das benachbarte Gen (SMN2). Bei SMA-Erkrankten kann der Körper durch das veränderte (mutierte) SMN1-Gen kein SMN-Protein produzieren. Je nachdem, wie viele Kopien des SMN2-Gens bei einem Menschen vorhanden sind, kann der Körper demnach nur wenig des wichtigen SMN-Proteins bilden.
Das Chromosom 5 liegt paarweise vor, eines stammt von der Mutter, eines vom Vater. Die 5q-SMA entsteht, wenn beide Kopien des SMN1-Gens verändert sind (autosomal-rezessive Vererbung). Bei den anderen SMA-Formen ist nur eines der Gene betroffen.
Etwa eine von 45 Personen haben das mutierte Gen in sich und sind somit Überträger der Erkrankung.

Die Art und Ausprägung der Symptome hängen stark von der speziellen Erkrankungsform ab. Zu Beginn sind vor allem die proximalen, also die Muskeln nahe am Körperrumpf wie die an den Oberschenkeln und der Hüfte betroffen. Bei fortgeschrittener SMA leiden außerdem die Schulter- und Armmuskeln sowie weitere Muskelgruppen unter Muskelschwund.
Fachleute unterscheiden anhand des Auftrittsalters und der Symptome die folgenden SMA-Typen (alte Klassifikation):

• Typ 0: tritt spätestens am siebten Lebenstag auf, Symptome: Gelenksteife, Atemversagen, kurze Lebensfähigkeit
• Typ 1 (Akute Infantile SMA): beginnt in den ersten sechs Monaten, Symptome: kaum Muskelspannung, Muskelschwäche, Atemprobleme, kein Sitzen möglich
• Typ 2 (Chronisch Infantile SMA): tritt zwischen dem sechsten und 15. Monat auf, Symptome: verzögerte motorische Entwicklung, Sitzen teilweise möglich
• Typ 3 (Juvenile SMA): beginnt entweder vor (Typ 3a) oder nach dem Alter von drei Jahren (Typ 3b), Symptome: milder im Verlauf, Sitzen und gehen meist möglich, aber mit Verlust der Gehfähigkeit bei 50 Prozent der Betroffenen
• Typ 4 (Adulte SMA): tritt meist erst ab einem Alter von 30 Jahren auf, mildere Symptome, jedoch ebenso Verlust der Gehfähigkeit

Nach den neueren Klassifikationsregeln, die seit 2020 gelten, gibt es zusätzlich die folgenden Unterscheidungsmerkmale:

• Non-Sitter: kein Sitzen möglich, meist SMA Typ 1 und 2 Erkrankte (selten SMA Typ 3)
• Sitter: freies Sitzen mindestens 10 Sekunden möglich, meist SMA Typ 2 oder 3
• Walker: freies Gehen ist mindestens zehn Meter weit möglich, SMA Typ 3 und 4, aber auch weitere, rechtzeitig behandelte SMA-Betroffene

Bei Non-Sittern sowie Sittern treten zum Beispiel Symptome wie eine ausgeprägte Bein- und Armschwäche, fehlende Reflexe, im Verlauf häufig Knochenbrüche und Wirbelsäulenverkrümmungen (Skoliosen) auf. Die Symptome sind bei den Sittern meist schwächer ausgeprägt. Die Einschränkungen in der Atemfunktion sind bei Non-Sittern gravierender. Mit moderner Atemunterstützung und Therapie können heute auch schwer betroffene Kinder das Erwachsenenalter erreichen.

Walker weisen ebenfalls eine Schwäche der Hüft- und Beinmuskulatur auf, können aber oft die oberen Extremitäten besser bewegen. Sie sind zu einer normalen Atmung fähig. Während bei den anderen SMA-Formen zunehmend die Gesichts-, Zungen-, Rachen- und Kehlkopfmuskulatur von der Muskelatrophie betroffen sind, treten diese Symptome bei den Walkern in der Regel nicht auf. Alle ehemals als SMA-Typ 4 eingestuften Erkrankten gehören nach den neuen Regeln zur Gruppe der Walker

Seit Oktober 2021 führen Geburtskliniken ein kostenloses Neugeborenen-Screening auf SMA durch. Dabei entnimmt das Fachpersonal dem Kind etwas Blut aus der Ferse, welches anschließend im Labor auf bestimmte SMA-Marker (und andere Erkrankungen) untersucht wird. Wenn die Ergebnisse auf eine mögliche SMA-Erkrankung hinweisen, finden eine Beratung und weitere Untersuchungen in einem speziellen Behandlungszentrum statt. Die frühe Diagnose ist entscheidend für den Verlauf der Erkrankung. Studien zeigen: Je früher die spinale Muskelatrophie festgestellt wird, desto besser entwickeln sich die Kinder unter der Therapie.

Auch während der regelmäßigen Vorsorge-Untersuchungen beim Kinderarzt beurteilt dieser mithilfe einer körperlichen Untersuchung die Muskelkraft der verschiedenen Muskelgruppen. Gibt es dabei Auffälligkeiten, ist eine Blutanalyse nötig, bei welcher spezielle Werte wie die Aktivität des Muskelenzyms Kreatinkinase (CK-Aktivität) gemessen werden. Zur weiteren Abklärung besteht die Möglichkeit einer Elektromyographie (EMG, Messung der elektrischen Spannung in Muskeln) und einer Bestimmung der Nervenleitgeschwindigkeit (NLG). Seltener veranlasst der Arzt zusätzlich eine Untersuchung des Muskelgewebes.

Bei der Familienplanung von SMA-betroffenen Erwachsenen ist eine humangenetische Beratung sinnvoll. Zudem ist eine molekulargenetische Untersuchung auf Veränderungen am SMN1-Gen eine mögliche Option.

In Österreich sind drei verschiedene medikamentöse Behandlungsformen mit den folgenden Wirkstoffen zugelassen:

• 1. Nusinersen zur Behandlung einer 5q-SMA: es regt die SMN-Protein-Herstellung des SMN-2 Gens an und wird über eine Lumbalpunktion verabreicht. Bei der stationären Behandlung nimmt der Arzt Nervenwasser aus dem Rückenmark im Bereich der Lendenwirbel ab und führt dort dann dieselbe Menge in Form des Medikamentes wieder ein. Die Injektionen werden mehrmals gegeben.
• 2. Onasemnogen-Abeparvovec: Bei der Genersatztherapie für SMA-Typ 1 erkrankte Kinder (unter 2 Jahre) verabreicht der Arzt das Medikament einmalig intravenös. Ein nicht infektiöser Teil eines Virus (Vektor) transportiert eine intakte Kopie des SMN1-Gens in die Motoneuronen. So ist es den Nervenzellen wieder möglich, das SMN-Protein selbst herzustellen. Onasemnogen-Abeparvovec wurde in 2019 in den USA und in 2020 in Europa zugelassen.
• 3. Risdiplam: geeignet für jedes Alter; auch hier erhöht der täglich einzunehmende Wirkstoff die Produktion des SMN Proteins durch das SMN2-Gen. Der Wirkstoff ist seit 2021 durch die Europäische Kommission zugelassen.

Für alle drei Therapieformen gilt, dass sie am besten wirken, wenn der Therapeut sie schon vor dem Auftreten der ersten Symptome bei den Betroffenen einsetzt. Fachleute nehmen an, dass einmal zugrunde gegangene Motoneuronen sich nicht mehr regenerieren können.

Außerdem hilft vielen Erkrankten eine Physiotherapie, Ergotherapie sowie das Erlernen von Muskelstärkungs- und Dehnübungen. Bei Problemen mit der Atemmuskulatur sind Atemübungen sehr wichtig. Eine konsequente Infektbehandlung ist bei SMA-Patienten unverzichtbar. Zudem stehen SMA-Erkrankten Hilfsmittel wie orthopädische Schuhe, Schienen, Korsetts, Aufricht- oder Rollstühle zur Verfügung.

SMA-Erkrankte können durchaus Einfluss auf ihre Lebensqualität nehmen. Zum Beispiel ist eine gesunde Ernährung entscheidend für die körperliche Entwicklung mit SMA. Nehmen Sie daher regelmäßig an einer speziellen Ernährungsberatung teil.
Sich mit anderen Betroffenen auszutauschen, kann helfen, mit der schwierigen Lebenssituation umzugehen. Dazu gibt es spezielle Selbsthilfegruppen und SMA Netzwerke.

Es gibt zwar zurzeit noch keine Heilungsmöglichkeit für SMA, aber effektive Therapien. Außerdem hängt viel von der Lebenseinstellung der betroffenen Person ab. Die geistigen Fähigkeiten von SMA-Betroffenen sind nicht beeinträchtigt, somit sind eine gute Bildung und die spezielle intellektuelle Förderung sehr wichtig.

Veröffentlicht am: 27.01.2026

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[1]: Online-Information der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM). Spinale Muskelatrophie. https://www.dgm.org/muskelerkrankungen/spinale-muskelatrophie

[2]: Online-Information der Schweitzerischen Muskelgesellschaft: muskelkrank & lebensstark. Spinale Muskelatrophien (SMA). https://www.muskelgesellschaft.ch/diagnosen/spinale-muskelatrophien-sma/

[3]: Pschyrembel Klinisches Wörterbuch online. Spinale Muskelatrophien (SMA)(Stand 05.2012). https://www.pschyrembel.de/Spinale Muskelatrophie/

[4]: S1 Leitlinie der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP): Spinale Muskelatrophie (SMA), Diagnostik und Therapie (Stand 12/2020). https://register.awmf.org/assets/guidelines/022-030l_S1_Spinale-Muskelatropie-SMA-Diagnostik-Therapie_2021-07_1.pdf

[5] Onasemnogen-Abeparovec. https://flexikon.doccheck.com/de/Onasemnogen-Abeparvovec

[6] Muskelatrophie, spinale Typ I – III (IV) (SMA1,2,3,4).
https://www.medizinische-genetik.de/diagnostik/humangenetik/erkrankungen/syndrome/muskelerkrankungen/muskelatrophie-spinale-typ-i-iii-iv-sma1234